Симптомы и лечение синдрома Маршалла у детей

Симптомы и лечение синдрома Маршалла у детей

Причины

Этиология синдрома Маршалла полностью не изучена. Как одну из вероятных причин выделяют мутацию гена, который отвечает за контроль развития воспалительного процесса. Из-за хромосомных патологий повышается восприимчивость организма к воспалению. Болезнь, как и в случае с синдромом Апера, зарождается еще в эмбриональном периоде, но физические уродства при ней отсутствуют.

Синдром Маршалла впервые встречается у детей 1-5 лет жизни

Также следует отметить, что при синдроме Маршалла, в отличие от Ретта, болеют преимущественно мальчики. Особенностью синдрома является то, что он принадлежит к аутовоспалительным заболеваниям, для которых характерна особая реакция иммунной системы, касающаяся воспалительного процесса. Организмом вырабатывается повышенное количество цитокина, который приводит к развитию таких состояний:

  • гипертермия – повышение температуры тела до высоких фебрильных значений;
  • повреждение тканей;
  • повышение в крови маркеров системного воспаления.

Иммунная система должна реагировать на выработку патологически большого количества цитокина, но этого не происходит. Воспалительный процесс в организме никак не связан с воздействием инфекционных агентов, что усложняет обследование и постановку диагноза.

Симптомы

Отклонения во внешности ребенка, физические уродства, поведенческие расстройства или нарушения интеллектуальных способностей, как в случае с синдромом Каннера, при Маршале отсутствуют. Малыши развиваются нормально, ничем не отличаются от сверстников.

При синдроме Маршалла у детей внезапно поднимается высокая температура, иногда показатели достигают 40˚С. Фебрилитет может держаться 4-5 суток, затем температурные показатели приходят в норму. Но такое состояние повторяется спустя примерно одинаковые промежутки времени, что дает основание предполагать синдром Маршалла у детей.

Другие сопутствующие признаки:

  • афтозный стоматит – ранки на слизистой ротовой полости;
  • фарингит – покраснение и першение в горле;
  • лимфаденит – увеличение шейных лимфатических узлов, их болезненность при пальпации.

Это основные проявления болезни, но некоторые из них могут отсутствовать. Полный комплекс симптомов наблюдается примерно у половины больных детей.

Полный комплекс симптомов наблюдается приблизительно у 40-50% детей

Совместно с основным симптомом – лихорадкой – иногда ребенка беспокоит головная боль, ухудшение аппетита, вздутие и болезненность живота, тошнота, рвота, слабость. Но как только температура тела нормализуется, все другие проявления исчезают. В период между приступами ребенок чувствует себя хорошо, хотя по результатам анализов крови можно говорить о вялотекущем воспалении.

Диагностика

Для постановки диагноза ребенка следует показать педиатру. Врач проведет визуальный осмотр, изучит жалобы. Как и в случае с синдромом Альпорта, при синдроме Маршалла важную роль играет установление связи с наследственностью. Врачом изучается семейный анамнез болезней, течение беременности.

После осмотра носоглотки, слизистой ротовой полости, пальпации лимфатических узлов, живота, обязательно назначается лабораторное обследование. Основу диагностики составляет:

  • общий анализ крови – выявляется лейкоцитоз, повышенная СОЭ;
  • биохимия сыворотки – увеличение концентрации С-реактивного протеина;
  • иммунограмма – иммуноглобулин A, D, G, M, ревматоидный фактор в норме;
  • иммуноферментный анализ – ревматоидный фактор нормальный.

После лабораторной диагностики может потребоваться инструментальная. Делается рентгенография грудной клетки, пазух носа, УЗИ органов брюшной полости, малого таза. Важно исключить соматическое хроническое заболевание, которое может сопровождаться лихорадкой.

Синдром Маршалла иногда принимают за простуду, но лечение не помогает

Дополнительно в ходе обследования иногда требуется помощь ЛОРа, стоматолога, иммунолога, желательна консультация генетика.

Осложнения

Синдром Маршалла не несет угрозы жизни ребенка. Прогнозы благоприятны. К подростковому возрасту все проявления исчезают. Только в редких случаях болезнь остается пожизненно.

Что касается осложнений, то они в большей степени связаны не с аутоиммунными реакциями, а с симптомами данного синдрома. На фоне фарингита и стоматита высока вероятность присоединения вторичной инфекции и развития таких последствий:

  • отит;
  • заглоточный абсцесс;
  • гнойный медиастинит;
  • тонзиллит;
  • бронхит;
  • пневмония.
Читать еще:  Как понять, что у ребенка болит горло? Первые признаки и способы их лечения

Из-за часто повторяющихся приступов обострения ребенок вынужден пропускать занятия в школе, в результате чего он отстает от сверстников. Но при желании программу можно изучать на дому. Прогнозы не столь критичны, как при синдроме Ушера, когда ребенок не может посещать школу из-за проблем со слухом и зрением: малыш к 9-10 годам может ослепнуть и оглохнуть.

Лечение

Основу терапии составляют глюкокортикостероиды. Однократного применения бывает достаточно, чтобы купировать приступ обострения. В ряде случаев могут применяться блокаторы Н-2 гистаминовых рецепторов и иммуносупрессоры.

При правильном поддерживающем лечении приступы проходят по мере взросления ребенка. Если состояние ребенка тяжелое, прибегают к радикальным методикам, а именно к тонзиллэктомии. Результаты такое лечения неоднозначны, поэтому прибегают к операции только в крайнем случае.

Прогнозы при синдроме Маршалла оптимистичны.

Читайте в следующей статье: симптомы аутизма у детей

Синдром Маршалла

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Основные симптомы и проявления этого синдрома включают: отличительное лицо с уплощенной переносицей, широко разнесенные глаза, близорукость, катаракта и потеря слуха.

Синдром Маршалла. Эпидемиология

Синдром Маршалла развивается у лиц обоих полов в равных соотношениях.

Синдром Маршалла. Причины

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Этот ген расположен на хромосоме 1p21.1. Чаще всего, мутации, вызывающие синдром Маршалла, расположены в сайте сплайсинга.

Синдром Маршалла. Похожие расстройства

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – редкое генетическое заболевание, оно характеризуется дефицитом роста до рождения (пренатально), пороками развития позвоночника и / или аномалиями затрагивающими глаза. Дефицит роста, в конечном итоге, приводит к низкорослости (карликовости). В большинстве случаев, дети могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония), кифосколиоз, поясничный лордоз и / или необычный выступ грудины.
  • Врожденный сифилис – хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается спирохетами (бледная спирохета), которые находятся в матке беременной женщины. Симптомы этого заболевания могут дебютировать аж спустя несколько недель или месяцев после рождения, а в некоторых случаях, они могут проявиться только спустя годы. Врожденный сифилис передается ребенку от матери, которая приобрела болезнь до или во время беременности. Симптомы врожденного сифилиса включают: лихорадка, проблемы с кожей и низкий вес ребенка при рождении. Поздние симптомы и проявления включают: боль в костях, помутнение зрения, боль в глазах и нечувствительность к свету, костлявый лоб, короткая верхняя челюсть и глухота.
  • Синдром Стиклера. Этот синдром относится к группе расстройств соединительной ткани, которые влияют на несколько органов и систем организма (глаза, скелет, внутреннее ухо, голова и лицо). Синдром Стиклера особенно часто влияет на соединительную ткань глаза (очень часто в стекловидном теле).
  • Синдром Вагнера – очень редкое наследственное генетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене CSPG2 расположенном на хромосоме 5q13-14. Глазные проблемы включают в себя: витреоретинальную дегенерацию, катаракты, отслойки сетчатки (редко).

Синдром Маршалла. Фото

Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Синдром Маршалла. Симптомы и проявления

Пациенты имеют отличительную плоскую затонувшую среднюю зону лица с уплощенной переносицей и широкое пространство между глазами (гипертелоризм). Свод черепа толще, чем обычно. У многих пациентов присутствуют отложения кальция в черепе. Лобные пазухи могут отсутствовать. Глазные дефекты, которые встречаются у пациентов с синдромом Маршалла, включают: близорукость, катаракты, широкое пространство между глазами. Потеря слуха может варьироваться от легкого до тяжелой, искажение звуков является следствием повреждения нерва. Другие симптомы и проявления, у некоторых пациентов с синдромом Маршалла, включают: косоглазие (эзотропия), отслойка сетчатки, глаукомы и отсутствие некоторых костей носа.

Читать еще:  Слизь в носу у грудничка: причины и способы лечения

Синдром Маршалла. Лечение

Пластической хирургией можно исправить аномальную форму носа у пациентов с синдромом Маршалла. Другие хирургические процедуры могут также применяться для удаления катаракт с последующей имплантацией линз. Впоследствии, контактные линзы могут помочь улучшить четкость зрения. Использование слухового аппарата может быть полезным в некоторых случаях. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Синдром Маршалла. Прогноз

Прогноз для пациентов отличный, со временем будет отмечаться постепенное снижение частоты развития периодической лихорадки и некоторых осложнений.

Синдром Маршалла: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Детское заболевание, проявляющееся периодической лихорадкой, афтозным стоматитом, фарингитом и шейной лимфаденопатией. Симптоматика выражается регулярными повторяющимися эпизодами фебрильной температуры, болями в горле, язвенными поражениями слизистых оболочек ротовой полости, а также увеличением шейных лимфатических узлов. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять общий анализ крови, биохимическое исследование крови, анализ на уровень иммуноглобулинов, антибиотикограмму, посев мочи на стерильность, рентгенографию. Медикаментозная терапия основана на кортикостероидах (преднизолон, бетаметазон), колхицине, циметидине и анкире. Прогноз благоприятный. Как правило, заболевание разрешается самостоятельно до пубертатного периода.

Причины синдрома Маршалла

Этиология развития недуга до конца не изучена. Патология считается полигенной или мультифакториальной. Заболевание может быть спровоцировано генетическими, средовыми и иммунными факторами. В некоторых случаях болезнь возникает при мутациях гена MEFV, отвечающего за продукцию протеина пирина. Инфекционный процесс может быть вызван вирусом Эпштейна-Барр, простым герпесом, цитомегаловирусом, микобактериями хелона, плазмодиями, боррелиями и бруцеллами. У некоторых пациентов наблюдается недостаточность витамина D.

Симптомы синдрома Маршалла

Патология проявляется эпизодами лихорадки, которые могут возникать через каждые несколько недель или месяцев. В среднем цикл длится около месяца. Наблюдается внезапное повышение температуры до фебрильных значений. Редко за день до повышения температуры пациент жалуется на общую слабость, астению и плохой аппетит. Со временем клиническая картина дополняется афтозным стоматитом, который характеризуется мелкими язвенными поражениями слизистых оболочек ротовой полости. Симптомами фарингита являются болевые ощущения в горле и покраснение слизистых оболочек глотки. Во время пальпации доктор выявляет увеличенные, болезненные шейные лимфатические узлы. Меньше чем в половине случаев все симптомы возникают одновременно. Иногда клиническая картина дополняется головной болью, тошнотой, рвотой и вздутием живота. Через несколько дней фебрилитет спадает, а воспалительные проявления исчезают. Как правило, повторная атака появляется в течение 2 недель или месяцев. Лихорадка при синдроме Маршалла характеризуется относительно удовлетворительным общим состоянием. В перерывах между проявлениями симптомов отмечаются нормальный аппетит и набор потерянного веса. Задержка психоэмоционального развития не наблюдается. До пубертатного периода эпизоды полностью исчезают, однако иногда синдром может дебютировать у взрослых. На фоне недуга могут развиваться тонзиллит, заглоточный абсцесс, отит, гнойный медиастинит и амилоидоз. Из-за частых эпизодов болезни ребенок может отставать от школьной программы.

Диагностика синдрома Маршалла

Больному могут потребоваться консультации специалистов педиатрического и оториноларингического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять общий анализ крови, биохимическое исследование крови, анализ на уровень иммуноглобулинов, антибиотикограмму, посев мочи на стерильность, рентгенографию. Недуг дифференцируют от возвратного тонзиллита, инфекционных заболеваний, ювенильного идиопатического артрита, циклической нейтропении, семейной средиземноморской лихорадки, болезни Бахчета и синдрома гиперглобулинемии D.

Лечение синдрома Маршалла

В большинстве случаев антибактериальные, противовирусные и антигистаминные препараты неэффективны. Нестероидные противовоспалительные средства лишь на короткое время снижают температуру. Эпизоды лихорадки купируют кортикостероидами (преднизолоном, бетаметазоном). Чтобы предотвратить частые приступы лихорадки, назначают колхицин. Кроме того, пациенту могут назначать прием циметидина или анакинры. По показаниям выполняют оперативное вмешательство, методом тонзиллэктомии.

Читать еще:  Лучшие таблетки для горла для детей и правила их применения

Профилактика синдрома Маршалла

Специфические превентивные меры не разработаны. При синдроме Маршалла в профилактических целях назначают витамин D3.

Тема: Синдром маршала у детей: симптомы, лечение

Опции темы
Отображение
  • Линейный вид
  • Комбинированный вид
  • Древовидный вид

Синдром маршала у детей: симптомы, лечение

Синдром Маршала у детей – это не до конца изученное заболевание, проявляющееся внезапными приступами лихорадки и проблемами с горлом, которые повторяются через определенные, приблизительно равные промежутки времени. В группе риска – малыши от двух до десяти лет. Недуг чаще настигает мальчиков, чем девочек. Впервые болезнь, как правило, дает о себе знать в возрасте 2-5 лет. Обычно к 10-14 годам бесследно исчезает. Патология названа в честь американского педиатра Гэри Маршалла, который первым ее описал.

Причины, симптомы, диагностика

Причины синдрома на сегодняшний день до конца не выяснены. Ученые склоняются к версии, что провоцируют его иммунные дисфункции. Также врачи пришли к выводу о существенности наследственного фактора. То есть, если кто-то из близких родственников ребенка в детстве имел данную проблему, высок риск проявления недуга.

Синдром Маршала у детей симптомы имеет следующие:

• внезапное повышение температуры до 39-41 градуса, сопровождающееся сильными ознобами;
• боль в горле;
• воспаленные гланды (часто покрытые белым налетом);
• язвы на слизистой рта;
• припухлость шейных лимфатических узлов, которые при этом безболезненны.

Описанное состояние длится обычно до недели, затем признаки исчезают. Повторяются через каждые 21-56 дней. В промежутках между приступами ребенок чувствует себя абсолютно здоровым и ничем не отличается от других малышей.

При подозрении на синдром Маршала у детей диагностика заключается в проведении лабораторных анализов крови, визуальном осмотре юного пациента и детальной беседе с родителями на предмет признаков. Именно особенности симптоматической картины играют главную роль для доктора, который выносит вердикт.

Диагностировать данный синдром непросто. Иногда проходят годы, прежде чем будут сделаны верные выводы. А все это время ребенка лечат, например, от хронического тонзиллита. Также синдром Маршалла можно перепутать с болезнью Стилла, циклической нейтропенией, фарингитом, лимфаденитом, семейной средиземноморской лихорадкой, афтозным стоматитом, аутоиммунной болезнью Бехтеча.

Синдром Маршала у детей: лечение

По поводу лечения данного заболевания тоже до сих пор ведутся споры в медицинской среде, и единой тактики нет. Терапия носит симптоматический характер. Пациентам назначают разовые дозы глюкокортикоидов для облегчения лихорадки. Среди таких препаратов Преднизолон, Бетаметазон и т.д. При их использовании следует проявлять осторожность, поскольку эти средства имеют множество противопоказаний (гастрит, сахарный диабет, общая ослабленность организма, периоды после вакцинаций и т.д.).

Также применяют нестероидные препараты, которые сбивают температуру, но другие симптомы не убирают. Они тоже показаны не всем – необходимо учитывать все факторы риска и адекватно их оценивать. А вот антибиотики при синдроме Маршалла абсолютно бесполезны. Их не применяют.

Детям, страдающим данной патологией, обязательно нужно получать достаточное количество витаминов. Особенно важно не испытывать дефицита кальциферола (D). Если в рационе ребенка продуктов с его высоким содержанием недостаточно, на помощь придут препараты из аптеки.

Как предотвратить возникновение синдрома Маршалла, медики не знают. Данных о профилактике нет. Но они успокаивают родителей, утверждая, что прогноз данного недуга абсолютно благоприятен. Болезнь навсегда исчезнет по достижению ребенком определенного возраста. Главное – поддержать маленький организм во время приступов и максимально облегчить состояние.

Ссылка на основную публикацию